, Yakarta - La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que hace que una persona sea desproporcionadamente alta. Esta condición también se conoce como enanismo y se define como una condición de baja estatura en adultos.
Las personas con acondroplasia experimentarán un crecimiento corporal normal y piernas cortas. Este es el tipo más común de enanismo desproporcionado. Según el Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC), este trastorno ocurre en aproximadamente 1 de cada 25.000 nacimientos.
Durante el desarrollo fetal temprano, la mayor parte del esqueleto está compuesto de cartílago. Normalmente, la mayor parte del cartílago eventualmente se convierte en hueso. Sin embargo, si una persona tiene acondroplasia, gran parte del cartílago no se convierte en hueso. Es causada por una mutación en el gen FGFR3.
El gen FGFR3 le indica al cuerpo que produzca las proteínas necesarias para el crecimiento y el mantenimiento de los huesos. Las mutaciones en el gen FGFR3 hacen que la proteína se vuelva hiperactiva, lo que interfiere con el desarrollo óseo normal.
También podría deberse a la genética.
En más casos, alrededor del 80 por ciento de los casos de acondroplasia no se heredan. Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), estos casos son causados por mutaciones espontáneas en el gen FGFR3. Aproximadamente el 20 por ciento de los casos se heredan cuando la mutación sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que solo uno de los padres necesita transmitir el gen FGFR3 defectuoso para que un niño tenga acondroplasia.
Si uno de los padres tiene la afección, el niño tiene un 50 por ciento de posibilidades de padecerla. Si ambos padres tienen la afección, el niño:
25 por ciento de posibilidades de ser normal
50 por ciento de probabilidad de tener un gen defectuoso que cause acondroplasia
25 por ciento de probabilidad de heredar dos genes defectuosos, lo que resultará en una forma fatal de acondroplasia llamada acondroplasia homocigótica
Los bebés que nacen con acondroplasia homocigótica generalmente nacen muertos o mueren a los pocos meses de nacer.
Si hay antecedentes familiares de acondroplasia, debe considerar las pruebas genéticas antes de quedar embarazada, para comprender completamente los riesgos para la salud de los futuros hijos.
Las personas con acondroplasia generalmente tienen un nivel normal de inteligencia. Sus síntomas son físicos, no mentales. Al nacer, un niño con esta afección probablemente tendrá:
Estatura baja que está muy por debajo del promedio para la edad y el sexo.
Brazos y piernas cortos, especialmente la parte superior de los brazos y los muslos en comparación con la altura.
Dedos cortos donde el dedo anular y el dedo medio también pueden alejarse entre sí
Cabeza desproporcionadamente grande en comparación con el cuerpo.
Una frente anormalmente grande y protuberante.
El área subdesarrollada de la cara entre la frente y la mandíbula superior.
Tener problemas de salud, que incluyen:
Disminución del tono muscular, que puede causar retrasos en la marcha y otras habilidades motoras.
Apnea que implica breves períodos de respiración lenta o parada respiratoria
Hay una acumulación de líquido en el cerebro, también conocida como hidrocefalia.
Estenosis espinal, que es un estrechamiento del canal espinal que puede ejercer presión sobre la médula espinal.
Los niños y adultos con acondroplasia pueden tener dificultad para doblar los codos, volverse obesos, tener infecciones recurrentes del oído debido a conductos estrechos en el oído, desarrollar piernas arqueadas, desarrollar una curvatura anormal de la columna llamada lordosis y desarrollar estenosis espinal nueva o más severa.
Si quieres saber más sobre la acondroplasia al nacer y las complicaciones de otras enfermedades que provoca, puedes preguntar directamente a . Los médicos expertos en sus campos intentarán ofrecerle la mejor solución. El truco, solo descarga la aplicación a través de Google Play o App Store. A través de funciones Comuníquese con el médico , puede elegir chatear a través de Llamada de video / voz o Chat .
Lea también:
- La acondroplasia no es solo genética, sino una mutación genética
- Mito o hecho, la acondroplasia se puede heredar en los niños
- Conocer el potencial de la acondroplasia en el feto en el útero
