, Yakarta - Una de las enfermedades raras que pueden ocurrir en los niños es Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD). La causa es una deficiencia de la enzima metabólica de cadena ramificada a-cetoácido deshidrogenasa (BCKDH). Esta enfermedad provoca anomalías en el metabolismo de ciertos aminoácidos, a saber, leucina, isoleucina y valina. Los aminoácidos se acumulan en la sangre provocando efectos tóxicos que interfieren con la función cerebral.
Como sugiere el nombre, la orina de un niño con esta enfermedad huele dulce como el jarabe de arce. Aunque está clasificada como una enfermedad rara, la MSUD en realidad se puede superar con una dieta especial que conozca.
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Síntomas de la enfermedad de la orina con jarabe de arce
Las probabilidades de desarrollar MSUD en un niño son de 1 en 185,000. Entonces puedes decir que es muy raro. Aun así, las niñas y los niños tienen el mismo riesgo. Los síntomas de esta enfermedad suelen aparecer desde la infancia o la niñez.
Los signos y síntomas que experimentan las personas con MSUD son pérdida del conocimiento, retrasos en el desarrollo, vómitos y una disminución en la cantidad de ingesta o consumo de alimentos. La acumulación de estos tres aminoácidos puede causar disfunción cerebral, por lo que sin tratamiento, la MSUD puede provocar condiciones fatales, a saber, convulsiones, coma y muerte.
Cómo superar la enfermedad de la orina con jarabe de arce
Debido a que está clasificada como una enfermedad de riesgo, el diagnóstico temprano es importante. La buena noticia es que el diagnóstico temprano y la intervención dietética pueden prevenir las complicaciones que pueden ser causadas por la acumulación de aminoácidos. El tratamiento temprano permite que los niños tengan un crecimiento, desarrollo y capacidades intelectuales normales.
Por lo tanto, si encuentra los mismos síntomas en su hijo, debe consultar inmediatamente al médico. En la aplicación , los médicos expertos siempre están listos para ayudarlo a través del servicio video / llamada de voz o chat.
En condiciones agudas, los niños deben recibir líquidos por vía intravenosa sin proteínas, que es para proporcionar glucosa asegurando suficientes cálculos calóricos para prevenir el catabolismo o la descomposición de compuestos complejos en compuestos más simples con la ayuda de enzimas.
Además, en casos de trastornos cerebrales, se puede realizar exanguinotransfusión, hemodiálisis (lavado de sangre) o hemofiltración para reducir la acumulación de aminoácidos. A largo plazo, la terapia se puede realizar con una dieta especial consumiendo leche especial libre de los aminoácidos isoleucina, leucina y valina, así como suplementos de valina e isoleucina.
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Tratar las enfermedades raras no es fácil. Pero con la aplicación , siempre está conectado con médicos expertos. En esta aplicación también hay un servicio de control de laboratorio y un servicio de Farmacia a domicilio para pedir medicamentos y vitaminas sin tener que salir de casa. Vamos, descargar solicitud en la App Store o Google Play.
