, Yakarta - ¿Alguna vez ha oído hablar de una afección llamada síndrome de Noonan? Las enfermedades causadas por trastornos genéticos son relativamente raras, se prevé que la incidencia sea de 1 en 2500 nacimientos con gravedad variable. El síndrome de Noonan se caracteriza por el crecimiento de varias partes del cuerpo que se vuelven anormales.
Bueno, la pregunta es, ¿qué pasará con el cuerpo de las personas con este síndrome? ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Noonan que suelen experimentar las personas que lo padecen?
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Problemas en varias partes del cuerpo
Las características o síntomas del síndrome de Noonan son en realidad muy diversos. El paciente generalmente experimenta varios crecimientos anormales de partes del cuerpo. Entonces, ¿qué condiciones experimentan generalmente las personas con este síndrome?
De hecho, el síndrome de Noonan puede afectar a una persona de diversas formas. Cabe subrayar que no todas las personas con síndrome de Noonan tienen las mismas características.
Aun así, hay al menos tres características que generalmente experimentan las personas con este síndrome, a saber, forma anormal o características naturales, baja estatura y defectos cardíacos congénitos.
Bueno, aquí hay algunas características o síntomas del síndrome de Noonan:
1. Anormalidades en la cara
- Forma de cara triangular.
- Micrognatia o mandíbulas pequeñas.
- Dientes desiguales.
- Frente ancha.
- Cuello corto con muchos pliegues de piel.
- Philtrum (hendidura más profunda de la piel entre la nariz y la boca).
- Hipertelorismo (distancia excesivamente aumentada entre dos órganos emparejados, por ejemplo, los ojos y los pezones).
2.Cuerpo corto
Las personas con síndrome de Noonan generalmente nacen con una longitud corporal normal, pero con el tiempo su crecimiento no es el mismo que el de otros niños de su edad. Los pacientes también experimentan un retraso en la pubertad o no la experimentan en absoluto.
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3. Defecto cardíaco
Otro síntoma bastante común del síndrome de Noonan son los defectos cardíacos. La mayoría de los niños con síndrome de Noonan tienen alguna forma de cardiopatía congénita, como:
- Estenosis de la válvula pulmonar, la válvula pulmonar (una válvula que ayuda a controlar el flujo sanguíneo del corazón a los pulmones) es muy estrecha, por lo que el corazón tiene que trabajar más para bombear sangre a los pulmones.
- Miocardiopatía hipertrófica, donde los músculos del corazón son mucho más grandes de lo que deberían ser, lo que puede ejercer presión sobre el corazón.
- Defectos septales ( defectos del tabique ), un orificio entre las dos cámaras del corazón (un "orificio en el corazón"), que puede hacer que el corazón se agrande o cause alta presión en los pulmones.
4. Trastornos de los genitales y los riñones
Las personas con síndrome de Noonan (especialmente los hombres) tienen problemas con los genitales y los riñones. Por ejemplo, los testículos que no descienden al saco púbico ( criptorquidia ).
Esta condición también puede tener un impacto en los problemas de fertilidad en los hombres. Además, también existen problemas renales. Los problemas renales que aparecen son generalmente leves y ocurren solo en una pequeña cantidad de pacientes.
5. Problemas oculares
- Ptosis o caída del párpado superior
- Catarata.
- Movimiento ocular rápido (nistagmo).
- Problemas con los músculos oculares, como bizca (estrabismo).
- Problemas de refracción, como astigmatismo, hipermetropía (hipermetropía) o hipermetropía (hipermetropía).
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6. Problemas con el esternón
Además de las cinco cosas anteriores, también hay pacientes que pueden experimentar problemas con el crecimiento del esternón. Esta condición se caracteriza por un cofre que parece protuberante o curvado hacia adentro. También se puede caracterizar porque la distancia entre los pezones es bastante grande.
¿Quiere saber más sobre el problema anterior? ¿O tiene otros problemas de salud? Puedes preguntarle al médico directamente a través de la aplicación. . No es necesario salir de casa, puede ponerse en contacto con un médico experto en cualquier momento y en cualquier lugar. Práctico, ¿verdad?
