, Yakarta - Acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que hace que el paciente tenga un cuerpo desproporcionado. Básicamente, las personas con este trastorno tienen un tamaño de esternón normal, solo los brazos y las piernas son más cortos. Por lo tanto, esta condición hace que la forma del cuerpo sea desproporcionada.
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Esta condición le puede pasar a cualquier persona y puede detectarse lo antes posible. Desde recién nacido, el bebé que porta el trastorno acondroplasia tener ciertas características físicas, que incluyen:
1. Partes del cuerpo más cortas
Una de las principales características de esta afección es el tamaño de ciertas partes del cuerpo que son más cortas que otras. Por lo general, las personas con acondroplasia tener brazos, piernas y dedos más cortos.
2. Diferentes tamaños de cabeza
Las personas con este trastorno generalmente tienen diferentes tamaños de cabeza. Personas con acondroplasia , por lo general tienen un tamaño de cabeza más grande con una frente prominente.
3. Arreglo extraño de los dientes
Las características físicas de esta afección también se pueden ver en la disposición de los dientes que se ven extraños. En general, las personas con este trastorno tienen dientes que no son paralelos ni están muy juntos.
4. Espacio entre los dedos
Acondroplasia también puede hacer que la víctima experimente interferencia con los dedos. El sello distintivo de esta afección es que hay un espacio entre el dedo anular y el dedo medio.
5. Anormalidades de la columna
La forma de la columna vertebral de las personas con este trastorno suele presentar anomalías. víctima acondroplasia lordosis, también conocida como curvatura hacia adelante o cifosis, que es una curvatura hacia atrás de la columna.
6. Diferencias en las piernas
Generalmente, las extremidades de las personas con este trastorno tienen un aspecto anormal, que tiene forma de O.
7. Problemas del canal espinal
Esta enfermedad también se caracteriza por un canal espinal más estrecho de lo normal.
8. Tamaño del pie
Las plantas de los pies son anchas y cortas también puede ser una característica física de acondroplasia .
9. Músculos más débiles
Las personas con este trastorno también pueden experimentar problemas con el tono muscular o una fuerza muscular más débil que las personas normales. Estas características, por lo general, ya son visibles y pueden reconocerse desde la infancia.
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Causas de la acondroplasia
Acondroplasia efecto sobre la altura del paciente. La altura promedio de las personas con esta enfermedad es de 131 centímetros en hombres adultos y 124 centímetros en mujeres adultas. A pesar de tener una forma corporal diferente a la de una persona promedio, las personas con acondroplasia tener un nivel normal de inteligencia.
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Las mutaciones genéticas son la principal causa de esta afección. Hay dos causas de mutaciones genéticas que provocan acondroplasia , es decir:
- Mutaciones que ocurren de forma espontánea, lo que significa que las mutaciones no se heredan de los padres. Aun así, todavía no se sabe qué provoca que se produzca esta mutación espontánea.
- Mutaciones por herencia, esta condición generalmente solo ocurre en un pequeño número de casos. acondroplasia . Si uno de los padres tiene esta afección, existe el riesgo de que el niño experimente la misma afección. Porcentaje de riesgo de que los niños experimenten acondroplasia , porque es transmitido por los padres es del 50 por ciento.
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