, Yakarta - A la edad de un año, los niños generalmente pueden caminar. Aunque hay muchos factores que afectan la velocidad a la que un niño aprende a caminar, los padres deben sospechar si hay síntomas que hagan que un niño experimente trastornos del movimiento como una caída repentina. En el mundo médico, existe una enfermedad rara que lo causa, a saber, la degeneración muscular o la degeneración muscular. Distrofia muscular de Duchenne (DMD).
La DMD es una de las enfermedades raras. En sus primeras etapas, la DMD afecta los músculos de los hombros y la parte superior de los brazos, así como los músculos de las caderas y los muslos. Como resultado, experimentan una debilidad que dificulta la realización de diversas actividades, que van desde caminar, subir escaleras, mantener el equilibrio e incluso simplemente levantar los brazos.
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Más sobre los síntomas de la degeneración muscular
La debilidad muscular es el síntoma principal de DMD. Los síntomas pueden incluso comenzar cuando el niño tiene 2 o 3 años. En primer lugar, esta degeneración muscular afecta a los músculos proximales (los cercanos al núcleo del cuerpo) y afecta a los músculos de las extremidades distales (los cercanos a las extremidades). Por lo general, los músculos externos inferiores se ven afectados antes que los músculos externos superiores. Los niños afectados pueden tener dificultades para saltar, correr y caminar.
Otros síntomas incluidos son agrandamiento de la pantorrilla, marcha oscilante y columna lumbar (curva hacia la columna). Entonces, el corazón y los músculos respiratorios también se ven afectados. La debilidad progresiva y la escoliosis pueden provocar un deterioro de la función pulmonar, lo que eventualmente conduce a una insuficiencia respiratoria aguda.
Los niños con DMD también experimentan una reducción en la densidad ósea, lo que conduce a un mayor riesgo de fracturas como la cadera y la columna. Muchos niños también tienen un deterioro intelectual leve a moderado y discapacidades de aprendizaje no progresivas.
Si ve que su hijo tiene síntomas de trastornos del movimiento cuando tiene 2 años, debe ir inmediatamente al hospital para identificar la enfermedad que está experimentando. Si no dispone de mucho tiempo, puede concertar una cita más tarde. y luego poder ver al médico sin tener que hacer cola.
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¿Qué causa la degeneración muscular?
La DMD es una afección que se produce como resultado de un trastorno genético. Estos genes contienen la información que el cuerpo necesita para producir proteínas, que llevan a cabo muchas funciones corporales diferentes. Cuando tiene DMD, este gen descompone una proteína llamada distrofina. Se supone que esta proteína mantiene los músculos fuertes y los protege de lesiones.
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, esta afección a menudo ocurre en los niños debido a la forma en que los padres transmiten el gen de la DMD a sus hijos.
Es lo que los científicos llaman una enfermedad ligada al sexo porque está ligada a un grupo de genes, llamados cromosomas, que determinan si un bebé es niño o niña. Aunque es poco común, a veces las personas sin antecedentes familiares de DMD pueden desarrollar esta enfermedad cuando sus genes están dañados.
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¿Se puede curar la degeneración muscular?
Desafortunadamente, hasta ahora los expertos no han encontrado una cura para la DMD. Sin embargo, existen medicamentos y otras terapias que pueden ayudar a aliviar los síntomas que experimenta su hijo al proteger sus músculos y mantener su corazón y pulmones sanos.
También es importante recordar que la DMD puede causar problemas cardíacos, por lo que es importante que su hijo acuda a un cardiólogo para realizarse controles una vez cada 2 años hasta los 10 años, y una vez al año después de eso.
Los médicos suelen administrar algunos medicamentos para la presión arterial para ayudar a proteger el músculo cardíaco del daño. Los niños con DMD necesitan cirugía para corregir los músculos cortos, enderezar la columna o tratar problemas cardíacos o pulmonares.
