Yakarta: la acondroplasia es un trastorno que ocurre en el crecimiento óseo causado por una mutación genética rara. Las mutaciones en este gen son la principal causa del enanismo desproporcionado. Esta condición ocurre cuando una persona experimenta un crecimiento pequeño y bajo por debajo de lo normal. El enanismo desproporcionado es causado por la falta de hormona del crecimiento, por lo que el cartílago no puede darle al cuerpo su forma normal.
Las personas con acondroplasia tienen una estatura baja, unos 131 centímetros en los hombres y 124 centímetros en las mujeres. Las mutaciones genéticas en personas con acondroplasia son causadas por dos cosas, a saber:
1. Mutaciones espontáneas
Alrededor del 80 por ciento de los casos de acondroplasia son causados por mutaciones genéticas que no se heredan de los padres. Se desconoce el desencadenante de este caso, pero hay aproximadamente un 25 por ciento de posibilidades de heredar dos genes defectuosos que causan la acondroplasia fatal.
2. Mutación genética
Mientras tanto, alrededor del 20 por ciento de las causas de la acondroplasia son mutaciones genéticas. Si uno de los padres tiene acondroplasia, el porcentaje de niños con acondroplasia es del 50 por ciento. Si ambos padres tienen acondroplasia, el riesgo es un 25 por ciento de probabilidad de ser normal, un 50 por ciento de probabilidad de tener un gen defectuoso que causa la acondroplasia.
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¿Pueden las mujeres con acondroplasia dar a luz con normalidad?
Cuanto más corto es el cuerpo de una mujer, menor es el tamaño de la pelvis. Bueno, debes saber que el tamaño de la pelvis es un factor importante que afecta el éxito del parto. Cuando una mujer da a luz por vía vaginal, la pelvis se expande para crear espacio para que el bebé pase a través de la pelvis.
Mientras que en las personas con acondroplasia con un tamaño pélvico estrecho, es probable que la cabeza fetal no pueda atravesar la cavidad pélvica. Aun así, las mujeres con acondroplasia aún tienen la posibilidad de dar a luz de forma natural, siempre que pasen por un estricto proceso de detección y sean supervisadas directamente por un médico.
Sin embargo, por motivos de seguridad, el parto debe realizarse por cesárea. No lo olvides, la cesárea también tiene muchos riesgos que se presentan, tanto a corto como a largo plazo. Las complicaciones comunes que pueden ocurrir después de que la madre tiene una cesárea incluyen:
- Infección.
- Estreñimiento.
- Náuseas, vómitos y dolor de cabeza.
- Pérdida de sangre en una cantidad considerable.
- Coágulos en las venas de las piernas.
- Lesión de órganos, como la vejiga. Las lesiones generalmente pueden ocurrir durante una cesárea.
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En realidad, no existe un tratamiento específico para las personas con acondroplasia. Si hay problemas que surgen como una complicación de la acondroplasia, comuníquese de inmediato con un médico para recibir el tratamiento adecuado. Como ejemplo:
- Procedimientos ortopédicos para alargar huesos y corregir piernas torcidas.
- Colocación de una derivación para drenar el líquido de la hidrocefalia.
- Cuidado dental para evitar que los dientes crezcan en pilas.
- Controle el peso corporal para evitar la obesidad.
- Tratamiento con hormona del crecimiento para aumentar la tasa de crecimiento óseo en niños.
Las personas con acondroplasia también pueden hacer prevención al evitar diversas actividades peligrosas que corren el riesgo de dañar la columna, por lo que esta puede ser una forma de prevenir el retraso del crecimiento en el cuerpo. La acondroplasia es muy común y afecta a más mujeres que hombres a cualquier edad.
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La acondroplasia se puede tratar reduciendo los factores de riesgo. Por lo tanto, si tiene antecedentes de esta enfermedad, hable de inmediato con su médico para que se pueda realizar la prevención. Usar la aplicación porque preguntar a un médico aquí es más fácil, incluso puedes concertar una cita en el hospital más cercano a través de la aplicación . Entonces, no olvides descargar ¡sí!
