¿La neurofibromatosis tipo 1 es contagiosa?

, Yakarta - La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso. Estos trastornos afectan el crecimiento y desarrollo de una red de células nerviosas. Estos se conocen como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2). La neurofibromatosis tipo 1 es el tipo más común de neurofibromatosis.

La enfermedad se caracteriza por parches de piel de color marrón claro y neurofibromas (crecimientos suaves y carnosos) sobre o debajo de la piel. También puede ocurrir agrandamiento y deformación de los huesos y curvatura de la columna (escoliosis). En ocasiones, los tumores pueden desarrollarse en el cerebro, en los nervios craneales o en la médula espinal. Alrededor del 50 al 75 por ciento de las personas con neurofibromatosis tipo 1 también tienen una discapacidad de aprendizaje.

La neurofibromatosis a menudo se hereda (transmitida por miembros de la familia a través de los genes), pero alrededor del 50 por ciento de las personas con este trastorno no tienen antecedentes familiares de la afección. En otras palabras, puede surgir espontáneamente a través de mutaciones (cambios) en los genes. Una vez que ocurren estos cambios, el gen mutante puede transmitirse a las generaciones futuras.

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¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis se diagnostica mediante una serie de pruebas, que incluyen:

  1. Examen físico

  2. Historial médico

  3. Historia familiar

  4. radiografía

  5. Exploración por tomografía computarizada

  6. Imágenes por resonancia magnética (IRM)

  7. Biopsia de neurofibroma

  8. Examen de ojos

  9. Pruebas para detectar ciertos síntomas, como pruebas de audición o equilibrio.

  10. Prueba genética

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No existe cura para la neurofibromatosis. El tratamiento de la neurofibromatosis se centra en controlar los síntomas. Cuando se necesita tratamiento, las opciones pueden incluir:

  • Cirugía para eliminar crecimientos o tumores problemáticos

  • Tratamiento que incluye quimioterapia o radiación si el tumor se ha vuelto maligno o canceroso.

  • Cirugía para problemas óseos, como escoliosis

  • Terapia (incluida fisioterapia, asesoramiento o grupos de apoyo)

  • Cirugía de remoción de cataratas

  • Tratamiento agresivo del dolor

La neurofibromatosis a veces afecta la apariencia física y la calidad de vida de una persona. A menudo, los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 incluyen dolor y deformidad que pueden causar una discapacidad significativa.

Si no hay complicaciones, la esperanza de vida de las personas con neurofibromatosis es casi normal. Algunos pacientes necesitan un tratamiento especial cuando tienen cientos de tumores en la piel.

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Las personas con neurofibromatosis tienen una mayor probabilidad de desarrollar tumores graves. En casos raros, puede acortar la vida útil de una persona. Las complicaciones pueden incluir:

  • desorden hiperactivo y deficit de atencion (TDAH)

  • Ceguera causada por un tumor en el nervio óptico (glioma óptico)

  • Pierna rota que no sana bien

  • Tumor canceroso

  • Pérdida a largo plazo de la función nerviosa causada por el estrés del neurofibroma.

  • Presión arterial alta debido a feocromocitoma o estenosis de la arteria renal

  • Rebrote del tumor

  • Escoliosis o curvatura de la columna.

  • Tumores de la cara, la piel y otras áreas expuestas.

Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona con antecedentes familiares de neurofibromatosis. Deben realizarse exámenes anuales de los ojos, la piel, el sistema nervioso y el control de la presión arterial.

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