, Yakarta - La fenilcetonuria es una enfermedad que se produce debido a un trastorno genético. En otras palabras, esta enfermedad congénita puede afectar a los bebés nacidos de ambos padres que tienen fenilcetonuria. Esto se debe a que la enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que la fenilcetonuria no ocurrirá si solo uno de los padres tiene antecedentes de la enfermedad.
Aun así, los niños nacidos de uno de los padres con este trastorno pueden ser portadores del gen de la fenilcetonuria. Esta enfermedad hace que el cuerpo del niño no tenga la capacidad de descomponer el aminoácido fenilalanina. Bueno, cuanto más tiempo se produzca la acumulación de estas sustancias y desencadenar la aparición de síntomas de la enfermedad.
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Síntomas que ocurren en personas con fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad que hace que el cuerpo no pueda procesar los aminoácidos. Si eso sucede, existe el riesgo de acumulación de aminoácidos en la sangre y el cerebro. Cuanto más tiempo, la acumulación de estas sustancias puede desencadenar trastornos que no pueden tomarse a la ligera. La mala noticia es que esta afección puede provocar complicaciones graves y peligrosas.
Cuando esta enfermedad ataca, el cuerpo comenzará a mostrar síntomas de la enfermedad que van desde síntomas leves a graves. La fenilcetonuria puede causar daño permanente al cerebro, trastornos nerviosos que desencadenan temblores o convulsiones, hasta el tamaño de la cabeza que se vuelve pequeña o parece antinatural.
Esta enfermedad se produce porque hay una mutación genética, que es un proceso de mutación que hace que el gen de la fenilalanina hidroxilasa no produzca enzimas que degradan la fenilalanina en el cuerpo. Desafortunadamente, hasta ahora todavía no se sabe exactamente qué causa las mutaciones genéticas. No solo eso, los síntomas de esta enfermedad a menudo tampoco se observan de inmediato en los recién nacidos. Sin embargo, con la edad, los síntomas de la fenilcetonuria pueden volverse más reconocibles.
Para conocer y detectar el riesgo de enfermedad de fenilcetonuria, se realiza un examen desde que el bebé tiene una semana. Si se demuestra que es portador de fenilcetonuria, su hijo generalmente recibirá atención médica de inmediato y debe someterse a exámenes de rutina. El propósito de los exámenes de rutina es medir y confirmar los niveles de fenilalanina en el cuerpo.
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Los síntomas de esta enfermedad generalmente comenzarán a aparecer dentro de unos meses, especialmente si no se detecta y no se recibe atención médica de inmediato. Los síntomas que se presentan en personas con fenilcetonuria son trastornos intelectuales y retraso mental, trastornos emocionales y del comportamiento, disminución de la fuerza ósea, para enlentecer el crecimiento. Esta enfermedad provoca convulsiones repetidas.
Los niños que tienen fenilcetonuria también suelen experimentar epilepsia, temblores, vómitos frecuentes, trastornos de la piel, tamaño anormal de la cabeza o microcefalia. Sin embargo, se puede anticipar el riesgo de estos síntomas si la fenilcetonuria se reconoce rápidamente y se administra el tratamiento adecuado. La fenilcetonuria que se trata de inmediato rara vez muestra síntomas más adelante en la vida.
La fenilcetonuria es una enfermedad incurable. Aun así, todavía es necesario realizar un tratamiento para controlar los niveles de aminoácidos en el cuerpo. De esa forma, se pueden prevenir el riesgo de acumulación y condiciones que pueden ser peligrosas. También puede ayudar a minimizar los síntomas y las posibles complicaciones.
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