, Yakarta - El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo que se produce debido a trastornos genéticos. El tejido conectivo es un tejido que funciona como soporte o enlace entre los órganos del cuerpo, incluidas las estructuras óseas. Cualquier alteración que se produzca en el tejido conectivo tendrá un impacto en todo el cuerpo.
El síndrome de Marfan es causado por una anomalía en un gen que produce una proteína llamada fibrilina. El daño al gen hace que la fibrilina se produzca de forma anormal. Como resultado, algunas partes del cuerpo se estiran de manera anormal y los huesos crecen más de lo debido.
La mayoría de los casos de síndrome de Marfan se heredan de los padres y son autosómicos dominantes. Es decir, el niño tiene la posibilidad de heredar este síndrome si uno de los padres tiene síndrome de Marfan. Sin embargo, 1 de cada 4 casos de síndrome de Marfan no es hereditario. La afección es causada por mutaciones en el gen de la fibrilina en el esperma del padre o en el óvulo de la madre. El feto resultante de la fertilización del espermatozoide o del óvulo se convierte en el síndrome de Marfan.
Síntomas del síndrome de Marfan
Los síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente. Algunos pacientes solo experimentan síntomas leves. Pero en otras personas, los síntomas que aparecen pueden ser peligrosos. Los diversos síntomas a continuación pueden aparecer en la infancia o la edad adulta:
El cuerpo es alto, delgado y luce anormal.
Pies grandes y planos.
La forma de los brazos y las piernas, así como los dedos de las manos y los pies que son largos o desproporcionadamente largos.
Articulaciones flácidas y débiles.
Problemas con la columna, como escoliosis.
El esternón sobresale hacia afuera o cóncavo hacia adentro.
Mandíbula inferior visible.
Dientes apilados irregularmente.
Trastornos oculares, como glaucoma, miopía, cataratas, desplazamiento del cristalino y desprendimiento de retina.
Estrías en los hombros, espalda baja y pelvis.
Trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos, como sangrado debido a la rotura de una arteria grande (aorta) o enfermedad de las válvulas cardíacas.
El síndrome de Marfan también puede afectar a casi cualquier parte del cuerpo. Esta enfermedad puede causar diversas complicaciones. Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan involucran el corazón y los vasos sanguíneos. El tejido conectivo defectuoso puede debilitar la aorta, la arteria grande que va desde el corazón y suministra sangre al cuerpo.
Aneurisma aortico. La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que las paredes de la aorta se abulten, como un punto débil en la llanta de un vehículo.
Disección aórtica. La pared de la aorta está formada por varias capas. Una disección aórtica ocurre cuando un pequeño desgarro en la capa interna de la pared aórtica permite que la sangre presione entre las capas interna y externa de la pared. Esto causa un dolor insoportable en el pecho o la espalda. La disección aórtica debilita la estructura del vaso y puede resultar en un desgarro que puede ser fatal.
Malformación valvular. Las personas con síndrome de Marfan también son más propensas a tener problemas con las válvulas cardíacas, que pueden estar deformadas o demasiado elásticas. Cuando las válvulas cardíacas no funcionan correctamente, el corazón a menudo tiene que trabajar más para reemplazarlas, lo que resulta en insuficiencia cardíaca.
Complicaciones esqueléticas. El síndrome de Marfan también tiene el potencial de aumentar el riesgo de curvatura anormal de la columna, como la escoliosis. Este síndrome también puede inhibir el desarrollo normal de las costillas, lo que puede hacer que el esternón salga o parezca hundirse en el pecho. El dolor de piernas y lumbares es común en el síndrome de Marfan.
Cuando realmente experimente síntomas anormales con las características mencionadas anteriormente, no dude en hablar con su médico a través de la aplicación. . Discusión con el doctor en se puede hacer a través de Chat o Llamada de voz / video en cualquier momento y en cualquier lugar. El consejo médico puede ser aceptado prácticamente por: descargar solicitud en Google Play o en la App Store ahora mismo.
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