, Yakarta - En el proceso de crecimiento y desarrollo, hay muchos tipos de perturbaciones que acechan a tu pequeño. Como el síndrome de Angelman, por ejemplo. Este síndrome es un raro trastorno genético complejo que ataca el sistema nervioso y provoca retrasos en el proceso de desarrollo del niño, tanto física como intelectualmente.
Desafortunadamente, los síntomas del síndrome de Angelman no se pueden ver cuando nace el bebé. Por lo general, los síntomas solo se observan cuando el niño experimenta un retraso en el crecimiento y el desarrollo a la edad de aproximadamente 6 a 12 meses, como no poder sentarse solo sin ayuda o no poder charlar. Los síntomas pueden verse más claramente cuando el niño se acerca a los 2 años de edad, lo que se indica por un tamaño de cabeza más pequeño (microcefalia) y la aparición de convulsiones.
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Además, algunos de los otros síntomas que puede presentar el síndrome de Angelman son:
Equilibrio y coordinación deteriorados (ataxia).
Los brazos tiemblan o se mueven con facilidad.
Le gusta sacar la lengua.
Las piernas están más rígidas de lo habitual.
Ojos bizcos (estrabismo).
Piel pálida.
El cabello y los ojos son de color más claro.
Escoliosis
Dificultad para masticar y tragar alimentos.
Además de estos síntomas físicos, los niños con síndrome de Angelman generalmente muestran una actitud alegre, son tranquilos y a menudo sonríen o ríen, son hiperactivos, se distraen fácilmente y tienen trastornos del sueño. A medida que envejece, la excitación y las alteraciones del sueño disminuirán.
Causado por mutación genética
Todos tenemos una copia del par de genes UBE3A que se transmite del padre (paterno) y de la madre (materna). Estos pares de genes están activos en la mayoría de las células del cuerpo. Sin embargo, en ciertas partes del cerebro, normalmente solo está activa una copia del gen UBE3A, el gen materno. El síndrome de Angelman ocurre cuando la copia materna del gen UBE3A en el cromosoma 15 se pierde o se daña (muta). Además, el síndrome de Angelman también puede ocurrir cuando un niño hereda un par de genes UBE3A en el cromosoma 15, pero ambos se derivan de genes paternos (disomía uniparental).
Este trastorno genético es relativamente raro y el desencadenante no se conoce con certeza. El riesgo de que una persona desarrolle este trastorno es mayor si tiene familiares con trastornos similares, aunque en muchos casos el síndrome de Angelman se encuentra en personas que no tienen familiares con antecedentes de este trastorno.
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Puede manejarse proporcionando terapia
El manejo del síndrome de Angelman se puede realizar en función de la afección y los síntomas experimentados por el paciente. Aunque se sabe que no existe cura para este trastorno, el tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas médicos y los trastornos del desarrollo que experimentan los pacientes.
Uno de los tratamientos que se puede realizar es la administración de medicamentos. Para las personas con síndrome de Angelman que experimentan síntomas de convulsiones, los médicos pueden administrar medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones, como ácido valproico y clonazepam.
Además de la medicación, existen varias terapias que también se pueden realizar para ayudar a superar los trastornos de crecimiento y desarrollo experimentados. Algunas de las terapias que se pueden sugerir incluyen:
Terapia de actividades, para ayudar a las personas con actividades como nadar, montar a caballo o tocar música.
Terapia conductual, para tratar trastornos conductuales, como hiperactividad o atención distraída.
Terapia de comunicación, para desarrollar habilidades no verbales y del lenguaje de señas.
Fisioterapia, para ayudar con la postura, el equilibrio y la capacidad para caminar, y para prevenir contracturas (rigidez).
Si una persona con síndrome de Angelman tiene escoliosis, se pueden realizar aparatos ortopédicos o cirugía de la columna para evitar que la curvatura de la columna se doble más. La adición de un dispositivo de soporte también se puede hacer en la parte inferior de la pierna o el tobillo, para ayudar a las personas que tienen dificultades para caminar a poder caminar por sí mismas.
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Esa es una pequeña explicación del síndrome de Angelman. Si necesita más información sobre este u otros problemas de salud, no dude en comentarlo con su médico en la solicitud. , a través de la función Hablar con un doctor , sí. Es fácil, una conversación con el especialista que desee se puede realizar a través de Chat o Llamada de voz / video . También obtenga la conveniencia de comprar medicamentos usando la aplicación , en cualquier momento y en cualquier lugar, su medicamento se enviará directamente a su hogar en una hora. Vamos, descargar ¡ahora en Apps Store o Google Play Store!
