, Yakarta - La porfiria es una enfermedad rara que hace que quienes la padecen no se expongan a la luz solar. Es por eso que a esta enfermedad también se le conoce con el nombre de "enfermedad de los vampiros". Sin embargo, no es solo una alergia al sol, los síntomas de la porfiria son muy diversos y cada paciente puede experimentar diferentes síntomas. Esto depende del tipo experimentado por el paciente. Por lo tanto, descubramos los tipos de porfiria y sus causas aquí.
La porfiria es un grupo de trastornos genéticos que surgen debido al proceso de formación de hemo imperfecto. El hemo es una parte importante de la proteína de los glóbulos rojos. La función del hemo es transportar oxígeno desde los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina). El hemo se forma a través de una serie de procesos químicos que involucran muchas enzimas. Bueno, si falta una de las enzimas necesarias, el hemo no se puede formar perfectamente y desencadena la acumulación de compuestos químicos llamados porfirinas. Este compuesto es la causa de la porfiria.
Causas de la porfiria
La formación de un dobladillo imperfecto generalmente es causada por factores genéticos. En otras palabras, es una enfermedad hereditaria. La mayoría de las porfirias se pueden heredar de un solo padre (padre o madre).
Tipo de porfiria
Según el tipo de enzima que falta durante el proceso de formación del hemo, la porfiria se puede dividir en 3 tipos, a saber, porfiria aguda, cutánea y mixta. Los síntomas que experimentan los pacientes también dependen del tipo, la gravedad y el estado de salud del propio paciente. Sin embargo, en las personas que lo experimentan causado por mutaciones genéticas, los síntomas a menudo no aparecen.
1. Porfiria aguda
Hay dos tipos de porfiria aguda, a saber: porfiria aguda intermitente y porfiria por deficiencia de ácido aminolevulínico deshidratasa ( plumboporfiria ). Este tipo generalmente ataca el sistema nervioso y es potencialmente mortal si no se trata de inmediato. Los síntomas agudos pueden aparecer de repente y son muy graves. Los síntomas también pueden durar varias semanas y aumentar gradualmente después del primer ataque.
Los síntomas de la porfiria aguda incluyen:
Los músculos se sienten adoloridos, rígidos y débiles. No es infrecuente que la porfiria aguda provoque hormigueo e incluso parálisis en quienes la padecen.
Dolor de pecho en la espalda o piernas.
Dolor de estómago severo.
Náuseas y vómitos.
Trastornos digestivos, como diarrea o estreñimiento.
Dificultad para orinar.
La orina es roja o marrón.
Alta presión sanguínea.
Diarrea .
Cambios mentales, como ansiedad, confusión, miedo y alucinaciones.
2. Porfiria cutánea
Este tipo ataca el tejido de la piel y generalmente se desencadena por una sensibilidad excesiva a la luz solar. De hecho, algunos pacientes también son sensibles a la luz artificial, como las luces de la habitación. Hay tres tipos de porfiria cutánea, a saber: Porfiria cutánea tarda (PCT), protoporfiria eritropoyética y la enfermedad de Gunther ( eritropoyético congénito porfiria ). La porfiria cutánea puede provocar los siguientes síntomas en quienes la padecen:
La piel se siente como un hada, como si se quemara cuando se expone al sol.
La piel se daña fácilmente acompañada de cambios en el color de la piel.
Crecimiento excesivo de vello en la zona afectada.
Erupción cutánea con picazón.
La piel está enrojecida e hinchada.
Ampollas en cara y manos.
La orina es marrón o roja.
Los síntomas anteriores suelen aparecer a una edad temprana que se caracteriza por la formación de ampollas y quemaduras graves en la piel, después de solo unos minutos de exposición al sol. Además, la cara y la piel expuestas al sol se sentirán secas y mostrarán manchas rojas.
3. Porfiria mixta
Este tipo puede provocar síntomas de porfiria aguda y porfiria cutánea al mismo tiempo, como dolor abdominal acompañado de enrojecimiento de la piel, sistema nervioso y problemas mentales. La porfiria mixta se divide en dos tipos, a saber: porfiria abigarrada y coproporfiria hereditaria .
Si experimenta los síntomas anteriores, debe consultar inmediatamente a un médico para obtener el tratamiento adecuado. Para las personas con porfiria cutánea, se recomienda evitar las actividades al sol. Si quieres saber más sobre la porfiria, pregúntale a los expertos que utilizan la aplicación. . Puede ponerse en contacto con el médico a través de Llamada de video / voz y Chat para discutir problemas de salud en cualquier momento y en cualquier lugar. Vamos, descargar ahora también en App Store y Google Play.
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