Yakarta - ¿Aún no está familiarizado con una enfermedad llamada ataxia de Friedreich? La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética rara que causa defectos en el sistema nervioso. En el mundo médico, la ataxia de Friedreich se conoce como un trastorno del movimiento causado por problemas con el cerebro.
Al atacar a alguien, la ataxia de Friedreich dificultará que la víctima mueva el cuerpo como desee. Además, a veces las extremidades pueden moverse cuando no lo desean. Es decir, la ataxia de Friedreich da como resultado trastornos neurológicos o neurológicos que afectan la coordinación, el equilibrio y el habla.
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Entonces, ¿cuáles son los síntomas de la ataxia de Friedreich? ¿Es cierto que caminar con dificultad puede marcarlo? ¡Aquí está la discusión!
Puede causar muchas quejas
Los síntomas de un trastorno neurológico o neurológico en este pueden desarrollarse lentamente, incluso atacar de repente. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich tienen dificultad para caminar o inestabilidad al caminar.
Aunque los síntomas de dificultad para caminar son bastante comunes, también hay varios otros síntomas que pueden experimentar los pacientes.
Bueno, aquí hay algunos síntomas comunes que los pacientes pueden experimentar:
Mala coordinación de movimientos.
Disminución de los reflejos de las piernas.
Dificultad para tragar.
Alteraciones en el pensamiento o las emociones.
Cambio de habla.
Pasos inestables, como a punto de caer.
Músculos del cuerpo debilitados.
Trastornos auditivos.
Movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo). Este movimiento puede ocurrir en uno o ambos ojos que se mueven hacia los lados, hacia arriba y hacia abajo, o giran.
Dificultad para controlar las habilidades motoras finas, como comer, escribir o abrocharse una camisa.
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Bueno, si experimenta los síntomas anteriores, consulte a un médico de inmediato para obtener el tratamiento adecuado. ¿Cómo puede preguntarle al médico directamente a través de la aplicación? .
A través de varios exámenes
Para detectar la ataxia de Friedreich, el médico realizará varios exámenes. Primero, comienza con una entrevista médica sobre los síntomas y los antecedentes familiares. Si el médico sospecha de la ataxia de Friedreich, el médico realizará varios exámenes de apoyo. Como:
Examen cardíaco, por ejemplo, electrocardiografía y ecocardiografía.
Examen de músculos, p. Ej. Electromiografía.
Prueba genética.
Los síntomas y el diagnóstico ya, ¿qué pasa con la causa?
Hay mutaciones genéticas
Según la causa, esta ataxia se divide en tres tipos, a saber, ataxia adquirida, ataxia genética y ataxia idiopática. Bueno, existen otros tipos de ataxia genética, uno de los cuales es la ataxia de Friedrich.
Este tipo es causado por una mutación en el gen FXN en el cromosoma 9. Este gen funciona para regular la producción de una proteína llamada frataxina. Esta proteína es un regulador de la cantidad de hierro en la mitocondria, que es la fuente de la respiración celular.
Frataxina se almacenará en un área de almacenamiento especial y se retirará cuando haya demasiado hierro en las mitocondrias. Las mutaciones en el gen FXN provocan la proteína frataxina reducido, lo que resulta en la acumulación de hierro en las mitocondrias. Esta condición causa estrés oxidativo y daña los músculos, el sistema nervioso, el corazón y otros tejidos.
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Esta enfermedad es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres tienen una mutación oculta en su gen, pero no presentan síntomas (carrera). Si ambos portadores tienen hijos, existe un 25 por ciento de riesgo de desarrollar Ataxia de Friedreich sintomática, de los cuales el 50 por ciento son portadores y el 25 por ciento son normales. Esta tasa de porcentaje se aplica a cada embarazo.
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