, Yakarta - La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética poco común que causa dificultad para caminar, pérdida de la sensibilidad en brazos y piernas y alteraciones del habla. Esta enfermedad puede dañar partes del cerebro y la médula espinal y también puede afectar el corazón.
Se requiere un examen físico completo para determinar la ataxia de Friedreich. La prueba incluirá un examen del sistema nervioso en busca de signos de deterioro del equilibrio, como falta de reflejos y sensación en las articulaciones. ¿Cuáles son los síntomas de la ataxia de Friedreich? ¡Leer más aquí!
Friedreich. Diagnóstico y síntomas de la ataxia
El examen de ataxia de Friedreich puede incluir una tomografía computarizada y una resonancia magnética de su cerebro y médula espinal. Una resonancia magnética muestra imágenes de las estructuras internas del cuerpo, mientras que una tomografía computarizada produce imágenes de huesos, órganos y vasos sanguíneos. También es posible que deba hacerse radiografías periódicas de la cabeza, la columna vertebral y el pecho.
Las pruebas genéticas pueden mostrar si una persona tiene un gen de frataxina defectuoso que causa la ataxia de Friedreich. Su médico también puede ordenar una electromiografía para medir la actividad eléctrica en las células musculares. Se pueden realizar estudios de conducción nerviosa para ver qué tan rápido los nervios transmiten los impulsos.
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También se necesita un examen de la vista para detectar signos de daño al nervio óptico, así como un ecocardiograma y un electrocardiograma para diagnosticar una enfermedad cardíaca. Anteriormente, hemos explicado brevemente los síntomas de la ataxia de Friedreich, aquí están los síntomas completos:
- Cambio de visión.
- Pérdida de la audición.
- Los músculos se debilitan.
- Falta de reflejos en los pies.
- Mala coordinación o falta de coordinación.
- Pérdida de la capacidad de hablar.
- Movimientos involuntarios de los ojos.
- Deformidades del pie, como pie zambo.
- Dificultad para sentir vibraciones en las piernas.
Posibilidad de curar
Aproximadamente el 75 por ciento de las personas con ataxia de Friedreich tienen un defecto cardíaco. Los tipos más comunes son la miocardiopatía hipertrófica y el engrosamiento del músculo cardíaco. Síntomas de enfermedad cardíaca, que incluyen palpitaciones, dolor de pecho y dificultad para respirar. La ataxia de Friedreich también puede causar diabetes.
Cabe señalar que los síntomas de la ataxia de Friedreich generalmente comienzan entre las edades de 5 y 15 años, pero pueden aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30 años. El primer síntoma suele ser la dificultad para caminar.
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La ataxia de Friedreich empeoró gradualmente y se extendió lentamente a los brazos y luego al tronco. Las deformidades del pie, como pie zambo, flexión (flexión) de los dedos del pie, dedos en martillo o pies invertidos (girando) son síntomas tempranos.
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La ataxia de Friedreich es incurable. El tratamiento de los médicos generalmente se limita a tratar la afección y los síntomas subyacentes. La fisioterapia y la terapia del habla pueden ayudar al paciente a mantenerse activo y funcionar como de costumbre.
No es infrecuente que los pacientes necesiten una ayuda para caminar que les ayude a moverse. Es posible que se necesiten aparatos ortopédicos y otros dispositivos ortopédicos o cirugía si tiene la columna curvada o problemas con los pies. Se pueden usar otros medicamentos para tratar las enfermedades cardíacas y la diabetes.
No hay forma de prevenir la ataxia de Friedreich. Debido a que esta afección se hereda, se recomienda el asesoramiento y las pruebas genéticas si usted y su pareja están predispuestos a la enfermedad y planean tener hijos. Un consejero de salud puede dar una estimación de la probabilidad de que su hijo tenga la enfermedad o sea portador de ciertos genes anormales.
