, Yakarta - Las enzimas son un tipo de proteína contenida en las células que tienen un papel importante para el cuerpo. Hay varios tipos de enzimas y sus funciones varían. La falta de una enzima en el cuerpo puede causar trastornos metabólicos que conducen a enfermedades graves. Por lo tanto, es importante mantener el equilibrio de los niveles de enzimas. Estas son algunas de las enfermedades que pueden ocurrir debido a la deficiencia de enzimas.
Las enzimas son indispensables para los procesos metabólicos. El metabolismo son las reacciones químicas que ocurren en el cuerpo para producir energía, incluida la descomposición de grasas, carbohidratos y proteínas. Cuando se interrumpe la producción de enzimas, también se interrumpen los procesos metabólicos del cuerpo.
Existen varios tipos de trastornos metabólicos que pueden ocurrir debido a la deficiencia de enzimas, uno de los cuales son los trastornos metabólicos hereditarios. Las personas que experimentan este trastorno generalmente sentirán síntomas en forma de disminución del apetito, vómitos, ictericia ( ictericia ), dolor abdominal, pérdida de peso, fatiga, retraso del crecimiento, convulsiones, coma. Estos síntomas pueden aparecer de forma gradual o repentina, según el factor desencadenante. Por ejemplo, por la influencia de drogas o alimentos.
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Estos son algunos tipos de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencia de enzimas:
1. Enfermedad de Fabry
Esta enfermedad es causada por la falta de enzimas. ceramida trihexosidasa o alfa-galactosidasa-A . La enfermedad de Fabry puede causar problemas cardíacos y renales.
2. Fenilcetonuria
Esta afección ocurre porque el cuerpo carece de la enzima PAH, lo que hace que aumenten los niveles de fenilalanina en la sangre. Como resultado, las personas con fenilcetonuria pueden experimentar retraso mental.
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3. Enfermedad de la orina con jarabe de arce
Llamado enfermedad de la orina con jarabe de arce porque la falta de este tipo de enzima puede desencadenar una acumulación de aminoácidos, lo que hace que los nervios se dañen y la orina emita un olor que se asemeja al olor a jarabe.
4. Enfermedad de Niemann-Pick Penyakit
La causa de esta enfermedad es un trastorno del almacenamiento lisosómico, que es un espacio en la célula que funciona para eliminar el sistema metabólico. Los efectos que pueden ocurrir son daño a los nervios, dificultad para comer y agrandamiento del hígado en los bebés.
5. Enfermedad de Tay-Sachs
Como una enfermedad Niemann-Pick La enfermedad de Tay-Sachs también es causada por una deficiencia de enzimas en los lisosomas. Esta enfermedad puede causar daño a los nervios en los bebés y, por lo general, solo pueden sobrevivir hasta los 4-5 años.
6. Síndrome de Hurler
El síndrome de Hurler también es causado por una deficiencia de enzimas en los lisosomas. Esta condición puede causar alteraciones en el crecimiento y estructura ósea anormal.
Cómo superar las enfermedades debidas a la deficiencia de enzimas
Desafortunadamente, las enfermedades causadas por una deficiencia enzimática hereditaria no se pueden curar. El tratamiento solo tiene como objetivo superar los trastornos metabólicos. He aquí cómo superar la deficiencia de enzimas:
Reducir el consumo de alimentos y medicamentos que no se puedan digerir adecuadamente.
Reemplazo de enzimas inactivas o faltantes, para que el metabolismo pueda volver a la normalidad.
Realice la desintoxicación de la sangre para eliminar la acumulación de materiales tóxicos debido a trastornos metabólicos.
En casos raros, los trastornos metabólicos debidos a enfermedades hereditarias pueden hacer que el paciente tenga dificultades para realizar las actividades diarias. De hecho, si la afección experimentada es lo suficientemente grave, la víctima puede ser hospitalizada debido a ciertas afecciones. Por lo tanto, es mejor hablar con su médico si experimenta los síntomas de una deficiencia enzimática como se mencionó anteriormente, para que se pueda realizar un examen y tratamiento lo antes posible antes de que la afección empeore.
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